Da die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen zu den "Waisenkindern" der Medizin zählen, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. In einigen Ländern werden NCL-Fälle vermutet, die entsprechende Diagnostik ist aber noch nicht vorhanden.

 

Die Früherkennung der Krankheit NCL ermöglicht es den Familien, sich auf den bisher tödlichen Krankheitsverlauf vorzubereiten. Auch für die weitere Familienplanung ist das Wissen um die mögliche Weitervererbung des DNA-Fehlers zu bedenken. Des Weiteren kann man davon ausgehen, wenn eine Therapie entwickelt wurde, dass sie am effektivsten ist, je eher sie gestartet wird.

 

Bestimmte NCL-Formen lassen sich über einen einfachen Enzymtest nachweisen. Weitere Hinweise können über einen Blutausstrich erlangt werden. Bei sehr seltenen Formen wird auch das Elektronenmikroskop eingesetzt. Die endgültige Diagnose erfolgt über den Nachweis der Mutation auf DNA-Ebene mittels spezifischer PCR-Reaktionen. Nähere Details finden Sie unter http://ncl-netz.de/diagnostik.htm.

Die befreundete Stiftung "Beyond Batten Disease Foundation" hat einen Diagnostik-Chip auf den Weg gebracht, der zur Aufklärung von Trägerschaften verschiedener schwerwiegender autosomal-rezessiv-vererbter Krankheiten dienen soll. Jeder Mensch besitzt eine gewisse Anzahl dieser Gendefekte in einem Allel. Der Gentest kann schon vor einer Zeugung Anlagen für fast 600 schwere Erbkrankheiten detektieren. Paare mit Kinderwunsch könnten somit erfahren, ob ihr Nachwuchs davon betroffen sein könnte.

Die Forscher um Stephen Kingsmore haben den Chip im Januar 2011 im Fachmagazin Science Translational Medicine veröffentlicht. Aufgrund der aktuellen Debatte bezüglich der PID erhält dieser Chip noch mehr Brisanz. Kürzlich berichtete die Sonntagsausgabe der FAZ unter dem Titel "Meine Gene, deine Gene" über das Forschungsprojekt. Den Artikel finden Sie hier.