Da die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen zu den "Waisenkindern" der Medizin zählen, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. In einigen Ländern werden NCL-Fälle vermutet, die entsprechende Diagnostik ist aber noch nicht vorhanden.

 

Die Früherkennung der Krankheit NCL ermöglicht es den Familien, sich auf den bisher tödlichen Krankheitsverlauf vorzubereiten. Auch für die weitere Familienplanung ist das Wissen um die mögliche Weitervererbung des DNA-Fehlers zu bedenken. Des Weiteren kann man davon ausgehen, wenn eine Therapie entwickelt wurde, dass sie am effektivsten ist, je eher sie gestartet wird.

 

Bestimmte NCL-Formen lassen sich über einen einfachen Enzymtest nachweisen. Weitere Hinweise können über einen Blutausstrich erlangt werden. Bei sehr seltenen Formen wird auch das Elektronenmikroskop eingesetzt. Die endgültige Diagnose erfolgt über den Nachweis der Mutation auf DNA-Ebene mittels spezifischer PCR-Reaktionen. Nähere Details finden Sie unter http://ncl-netz.de/diagnostik.htm.