Grundlagenforschung
Forschungsansätze
Eine der bisher ungelösten Fragen bei der juvenilen Neuronalen Ceroid Lipofuszinose ist, welche Funktion das betroffene Protein (CLN3) in der Zelle überhaupt besitzt. Diese und weitere bisher noch nicht geklärte Forschungsbereiche werden durch die gezielte Vergabe einer Anschubfinanzierung bzw. deren Vermittlung hoffentlich geklärt. Die Grundlagenforschung kann mittels verschiedener Modellsysteme den Krankheitsablauf von NCL simulieren. In Frage kommen z.B. Fruchtfliegen, welche ein sehr gut charakterisiertes Nervensystem besitzen. Des Weiteren besitzt die Bäckerhefe ebenfalls ein zu CLN3 verwandtes Gen, womit sich vor allem die Arbeitsgruppe von Herrn Prof. Pearce beschäftigt. Entsprechende Mausmodelle wurden im EU-Projekt "NCL-models" genauer untersucht.
Aus diesem Verständnis heraus müssen neue Wirkstoffe gefunden werden, die die kontinuierliche Zerstörung der empfindlichen Nervenzellen eindämmen oder sogar verhindern.
Forschungsansätze
Grundlagenforschung allgemein
Grundsätzlich lassen sich folgende Forschungs- und Heilungsansätze unterscheiden:
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Arbeiten zur Erforschung des Krankheitsmechanismus von juveniler NCL an Modellorganismen. In Frage kommen z.B. Fadenwürmer, welche ein sehr gut charakterisiertes Nervensystem besitzen. Zu den führenden Forschern auf diesem Gebiet gehört Herr Prof. Baumeister. Des Weiteren besitzt die Bäckerhefe ebenfalls ein zu CLN3 verwandtes Gen, womit sich vor allem die Arbeitsgruppe von Herrn Prof. Pearce beschäftigt. Außerdem wurden entsprechende Mausmodelle im EU-Projekt "NCL-models" genauer untersucht.
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Der versuchsweise Einsatz von Medikamenten. Es gibt einige Medikamente, die bei vergleichbaren Krankheiten vielversprechende Erfolge erzielen. Hierzu gehört z.B. CPHPC, Flupirtin oder Cystagon. Diese Medikamente wurden entweder bei Krankheiten mit ähnlichen Symptomen oder aber bei Zellkulturen von NCL-Patienten angewendet. Allerdings konnte bislang nur nachgewiesen werden, dass die biochemischen Erscheinungen der Krankheiten abgemildert wurden.
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Der Ersatz des fehlenden Proteins (Proteinersatztherapie). Bei der juvenilen NCL fehlt das CLN3-Protein, welches in der Membran der Lysosomen liegt. Der Defekt dieses Proteins steht in direktem Zusammenhang mit einem Chloridionenkanal, welcher für den Abbau von Schadstoffen des Stoffwechsels sorgt. Zu den deutschen Experten auf diesem Gebiet zählt der Biochemiker Prof. Sandhoff in Bonn.
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Gentherapie. Um die Ursache direkt zu bekämpfen, ist es schlußendlich erforderlich, den Gendefekt auf Chromosom 16 zu beheben. Erst dann kann gewährleistet werden, dass die Krankheit nicht durch den Zellteilungsprozeß jede Körperzelle befällt.
Grundsätzlich kann auf verschiedenen Ebenen der Krankheit angesetzt werden. So kann die Krankheit möglichst genau verstanden und vielleicht eine ganzheitliche Therapie entwickelt werden.
