Es gibt einige Medikamente auf dem Markt, die bei vergleichbaren Krankheiten vielversprechend Erfolge erzielen. Hierzu gehört z.B. CPHPC, Flupirtin oder Memantine. Diese Medikamente wurden entweder bei Krankheiten mit ähnlichen Symptomen oder aber bei Zellkulturen von NCL-Patienten angewendet. Allerdings konnte bislang nur nachgewiesen werden, dass die biochemischen Erscheinungen der NCL Krankheiten abgemildert wurden.

 

Eine Enzymersatztherapie wäre nur bei der infantilen (CLN1) sowie bei der spät-infantilen (CLN2) NCL denkbar, da hier lösliche Enzyme betroffen sind. Zugeführte Proteine müssen nur in die Zelle aufgenommen werden, und nicht - wie bei der juvenilen NCL - in eine Lipidmembran eingebaut werden.  Daher ist dieser Ansatz ist bei der juvenilen Form nicht möglich.

 

Um die Ursache direkt zu bekämpfen, ist es schlussendlich erforderlich, den Gendefekt auf Chromosom 16 zu beheben. Dies könnte durch eine Gentherapie erfolgen.

 

Erste vielversprechende Ergebnisse weisen darauf hin, dass möglicherweise eine Immunsuppression sich positiv auf den Krankheitsverlauf auswirken könnte. Anscheinend tragen entzündliche Erscheinungen im Gehirn allgemein bei den lysosomalen Speicherkrankheiten zur Pathogenese bei.

 

 Ein Auflistung von Ansatzpunkten für mögliche Therapien als PDF (~270KB)