NCL-Netzwerk

Die NCL-Stiftung setzt sich für die Vernetzung zwischen den NCL-Wissenschaftlern ein und fördert sie u.a. durch die Ausrichtung des nationalen NCL-Kongresses. Dieses Netzwerk ist eine flexible Struktur, die sich im ständigen Auf- und Ausbau befindet. Gerade die Gewinnung neuer Wissenschaftler aus anderen Forschungsrichtungen ist ein wesentlicher Schwerpunkt der Stiftungsarbeit.

Mitglieder des NCL-Netzwerkes (alphabetisch - Stand 2009)

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Prof. Dr. Ralf Baumeister (www.celegans.de)
Professor an der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau. Forschung: Entwicklung von Tiermodellen für Gen-Funktionsanalysen. Schwerpunkt neurodegenerative Erkrankungen (Alzheimer, Parkinson, Hörverlust und neuerdings NCL). Herr Prof. Baumeister ist mit einem eigenen NCL-Thema im EU-Programm APOPIS (Abnormal proteins in the pathogenesis of neurodegenerative disease) vertreten.

Prof. Dr. Thomas Braulke

Prof. Braulkes Labor am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf beschäftigt sich mit verschiedenen NCL-Formen. Schwerpunkte liegen hier in der Analyse von Sortierungs-prozessen und der Funktionsanalyse der betroffenen Proteine. Im April 2004 hat die NCL-Stiftung ein ko-finanziertes Doktorandenstipendium an Dipl. Biochemikerin Sandra Pohl vergeben.

Dr. Jonathan Cooper

Dr. Jonathan Cooper führt das "Pädiatrische Speicherkrankheiten Labor (PSDL)"- am Institut der Psychiatrie, King's College London. Der Hauptfokus des Labors liegt auf dem Verständnis des "Wo", "Wann" und "Wie" im Gehirn, welches durch verschiedene NCL-Formen beinträchtigt wird. Hierzu werden stereologische Analysen der Neuropathologie an verschiedenen NCL-Mausmodellen durchgeführt und mit humanen NCL-Daten verglichen. Diese Studien spiegeln den Krankheitsverlauf wieder und können die Effizienz von therapeutischen Ansätzen beurteilen. Dr. Cooper kooperiert mit Kollegen aus den USA, Neuseeland und Mitgliedern der EU-NCL-Gruppe.

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Prof. Dr. Beverly L. Davidson www.healthcare.uiowa.edu

Prof. Davidson ist Laborleiterin an der Universität von Iowa, USA. Ihre AG forscht an CLN3 und konnte unter anderem zeigen, dass es in der lysosomalen Plasmamembran lokalisiert ist. Jetzt arbeitet die Gruppe an der Orientierung des Proteins in der Membran und dessen Reaktionspartner. Außerdem forscht sie an NCL-Mausmodellen ob der Gentransfer von CLN3 ins Gehirn das Absterben von Neuronen verhindert. Ziel ist es, herauszufinden wie der Verlust von CLN3 zur Neurodegeneration führt und ob Genersatztherapie die NCL-Krankheit heilt oder lindert.

Prof. Dr. Gert Fricker (www.uni-heidelberg.de)

 Dr. Peter Geigle (www.cellmed.de)

Prof. Dr. Jefferey Gerst (www.weizmann.ac.il/molgen/members/gerst.html)                  

Prof. Dr. Hans-Hilmar Goebel

Prof. Dr. Christoph Hübner

Direktor der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie (Charité, Berlin). Hier werden Kinder mit  neurologischen Erkrankungen, wie Epilepsien, entzündliche oder metabolische Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems, neuromuskuläre Erkrankungen, perinatale Schädigungen des Nervensystems oder angeborene Fehlbildungssyndrome, behandelt.

Prof. Dr. Anu Jalanko (www.ktl.fi)
Direktorin des Instituts "Molekulare Medizin" des "National Public Health Institutes" in Helsinki, Finnland. Sie ist außerdem Sprecherin des Europäischen Programms "NCL-models", welches 9 verschiedene Arbeitsgruppen beinhaltet. Dieses Projekt wird für 3 Jahre gefördert (2004-2006). Wissenschaftliche Schwerpunkte liegen in der infantilen, finnischen spätinfantilen und der juvenilen NCL.

Prof. Dr. Alfried Kohlschütter

Professor Dr. Rudolf Martini (http://www.klinik.uni-wuerzburg.de/neurologie)

Professor und Leiter der Abteilung Neuronale Entwicklungsbiologie im Fachbereich Neurologie der Julius -Maximilians-Universität in Würzburg. Der Forschungsschwerpunkt des Labors ist die Aktivierung und Pathogenität immunverwandter Zellen in Modellen von Erbkrankheiten, welche das zentrale und periphere Nervensystem betreffen. Die NCL-Stiftung unterstützt derzeit ein Kollaborationsprojekt zwischen dem Martini-Labor und dem Labor von Dr. Jon Cooper (London) zum Thema Immunzellen in NCL-Modellen. 

BA PhD Sara E. Mole (www.ucl.ac.uk/paediatrics)
Senior Lecturer in Molekularer Genetik in der Royal Free and University Collegee Medical School London. Wissenschaftliche Interessengebiete sind die NCLs. Schwerpunkte liegen in der Identifizierung der betroffenen Gene und deren Charakterisierung (www.ucl.ac.uk/ncl). Aktueller Fokus: Funktionelle Analyse von CLN3 und CLN6. Etablierte Modellsysteme für CLN1 und CLN3 sind die Hefe Schizosaccharomyces pombe und der Fadenwurm Caenorhabditis elegans.

Dr. Martin Oheim   (http://www.biomedicale.univ-paris5.fr/neurophysiologie/index.php)

Prof. PhD David Pearce

Leiter des größten amerikanischen Labors (University of Rochester School of Medicine and Dentistry, USA), welches sich mit CLN3 beschäftigt. Expertisen liegen in der Hefe-Forschung und verschiedenen Mausmodellen. Des Weiteren wird der Einfluss der nachgewiesenen GAD65-Autoantikörper untersucht.

Priv.-Doz. Dr. Ing. Harald H. Quick (www.uni-essen.de)
Leitender Physiker am Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie und Neuroradiologie des Universitätsklinikums Essen. Forschungsschwerpunkte liegen im Bereich der Medizinischen Bildgebung mittels Magnetresonanz-Tomographie (MRT). Dr. Quick steht der NCL-Stiftung gemeinsam mit Dr. Schlamann bei der Evaluation der diagnostischen Möglichkeiten der MRT zur Diagnose von NCL beratend zur Seite.

 

Dr. Mika O. Ruonala (http://www.cmp.uni-frankfurt.de/)
Mit Hilfe von biochemischen, molekularbiologischen und biophysikalischen Methoden versuchen wir die physiologische Funktion des CLN3-Proteins aufzuschlüsseln. Es werden neue Markierungstechnologien eingesetzt, um die Lokalisation, die Eigenschaften und die Halbwertzeit von CLN3 in lebenden Zellen und Geweben darzustellen. Diese Methoden können auch CLN3-Interaktionspartner in Verbindung mit Massen-Spektrometrie identifizieren, welche mit FRET-FLIM Mikroskopie verifiziert werden. Nach Aufklärung der normalen Funktion von CLN3 werden die Eigenschaften der CLN3-Proteine der Patienten untersucht. Das neue Bildverfahren ermöglicht es uns, die Menge und Lokalisation von einer unbegrenzten Zahl an Proteinen im selben Gewebe zu analysieren. Dieser Toponomics Ansatz wird mit Hilfe eines "lead" Proteins, den Krankheitsverlauf der juvenilen NCL reflektieren. Möglicherweise werden hieraus neue Therapieansätze resultieren.

Prof. Dr. Klaus Rüther (www.charite.de)
An der Humboldt-Universität, Berlin erarbeitet Prof. Rüther folgende Forschungsschwerpunkte:

1. Klinik: Phänotypisierung von Retinitis pigmentosa und verwandten Krankheiten mittels Elektrophysiologie und Morphologie. Weitere Expertisen liegen in der Neuro- ophthalmologie und Strabologie.

2. Funktionelle und morphologische Untersuchung von Mauslinien mit Netzhautfunktionsstörungen und Netzhautdegenerationen werden ebenfalls durchgeführt.

Ziel: Besseres Verständnis der Pathophysiologie und des Verlaufs als Voraussetzung für die Entwicklung therapeutischer Strategien. Durchführung therapeutischer Versuche in gut charakterisierten Modellen. 

Prof. Dr. Paul Saftig (www.uni-kiel.de)

An der Christian Albrecht Universität in Kiel erforscht Prof. Saftigs Gruppe die in vivo Funktionen der lysosomalen Membranproteine LAMP-1, LAMP-2 und LIMP-2. Mehrere Mausmodelle stehen der Gruppe zur Verfügung. Ein Hauptaugenmerk liegt in der Untersuchung der Autophagozytose.

Prof. Dr. Konrad Sandhoff

Ordentlicher Professor für Biochemie am Kekulé-Institut für Organische Chemie und Biochemie der Universität Bonn. Zu seinen Interessengebieten zählt u.a. Stoffwechsel, Enzymologie und die Molekulare Analyse von Erbkrankheiten.

Prof. Dr. Hans Schöler (www.mpi-muenster.mpg.de)
Professor Schöler ist Direktor des Max Planck Institutes für Molekulare Biomedizin in Münster und leitet die Abteilung Zell- und Entwicklungsbiologie. Ziel der Arbeiten dieser Abteilung ist es, die Keimbahn von Säugern aus molekularbiologischer Sicht zu verstehen. Sie besteht aus zwei Komponenten: aus pluripotenten Zellen und Keimzellen. Eine der Fragen, die er beantworten will ist, wie Körperzellen oder Zellen aus Nabelschnurblut in pluripotente Zellen umgewandelt werden können. Diese Untersuchungen mit Zellen von Mäusen befinden sich in der experimentellen Phase, und sollen in Zukunft dazu beitragen, aus pluripotenten Zellen organspezifische Zellen herzustellen, die vom Immunsystem eines Patienten akzeptiert werden.

Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld (www.paediatrie2.med.uni-goettingen.de)

Prof. Steinfeld arbeitet klinisch und wissenschaftlich am Universitätsklinikum Göttingen und beschäftigt sich mit der Krankheitsentstehung und möglichen Behandlungsverfahren von NCL-Erkrankungen. Weiterhin arbeitet Herr Steinfeld bisher ungeklärte NCL-Fälle auf und hat im Jahr 2006 eine neue NCL-Form - die Cathepsin D defiziente NCL oder CLN10 - erstmalig beschrieben. Neben der Diagnostik der NCL-Erkrankungen werden im Labor von Herrn Steinfeld über 40 verschiedene lysosomale Speichererkrankungen untersucht.

Dr. Stephan Storch (www.uke.uni-hamburg.de)
Dr. Storch beschäftigt sich am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf mit den molekularen Grundlagen der juvenilen NCL. Schwerpunkte liegen in der Identifizierung lysosomaler Sortierungssignale und den entsprechenden Transportwegen. Dr. Storch betreut die Diplom-Biochemikerin Sandra Pohl, welche für das erste Jahr ihrer Promotion ein Doktorandenstipendium der NCL-Stiftung erhalten hat. Sie analysiert in ihrer Doktorarbeit die molekularen Veränderungen während der Pathogenese der juvenilen NCL mittels eines Mausmodells.