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Humangenetiker

Humangenetische Labore sind für die Diagnostik der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen zuständig. Außerdem leisten die Humangenetiker die notwendige Beratung der betroffenen Eltern. Auf Grund dieser Tatsache müssen diese Ärzte über die Erbkrankheit NCL informiert werden.

Kariogramm eines NCL-Patienten: Mutation auf Chromosom 16

 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diploider Chromosomensatz:
Bei juvenilen NCL-Patienten befindet sich die DNA-Mutation auf Chromosom 16.

(Quelle: http://www.uni-regensburg.de)

 

Hierzu wurde ein entsprechendes NCL-Informationsblatt an alle Humangenetiker versandt.
Unter http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php wird eine komplette Liste der Genetischen Beratungsstellen in Deutschland geführt.

Beim 24. Treffen der Norddeutschen Humangenetiker in Kiel, welches am 12. November 2005 stattfand, hörten ca. 100 Teilnehmer u.a. Referate zum Thema "Klinische Genetik und Molekulargenetik". Hier durfte auch die NCL-Stiftung einen Vortrag platzieren, mit dem Titel: "NCL-Stiftung: Vorstellen eines neuen Konzeptes zur Bekämpfung der seltenen Kinderkrankheit NCL". Dabei konnten weitere Experten auf dem Gebiet der Humangenetik über NCL informiert werden.


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