Neuronale Ceroid Lipofuszinose ist eine tödliche, unheilbare Krankheit von der vorallem Kinder betroffen sind. Es ist die häufigste neurodegenerative Kinderkrankheit. Der Kinderarzt bzw. häufig auch der Neuropädiater betreut die jungen Patienten.

 

Um speziell die Kinderärzte über die Krankheit NCL zu informieren, werden Vortragsreihen, Veröffentlichungen und Fortbildungen auf den Weg gebracht. Des Weiteren werden gemeinsam mit NCL-Experten verfasste Informationsschriften verteilt.

 

Neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters – Klinik trifft Forschung

Datum und Uhrzeit: 29. Februar 2012, 15-18 Uhr

Veranstaltungsort: ZMMK-Forschungsgebäude (Geb. 66), Robert-Koch-Str. 21, 50931 Köln

Hier finden Sie den offiziellen Einladungsflyer zur Fortbildung  "Neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters".

Am 5. Tag der seltenen Erkrankungen (29.02.2012) bieten wir gemeinsam mit der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universität Köln und dem Zentrum für Molekulare Medizin der Universität Köln (ZMMK) eine Fortbildung zum Thema "Neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters" an. Noch immer können Ärzte viel zu selten therapeutisch entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der häufig besonders schwerwiegenden Krankheiten aus dieser Gruppe nehmen. Diese Erkrankungen sind daher wie kaum eine andere Gruppe auf den Erkenntnisgewinn aus der Grundlagenforschung angewiesen.
Wir möchten daher einen Fortbildungsnachmittag veranstalten, der sich an Kliniker und Wissenschaftler richtet, indem wir sowohl klinische Aspekte einiger Krankheitsgruppen aus diesem Bereich darstellen, dann aber auch in einem zweiten Teil über Forschungsaspekte berichten.
Für diese Brücke zwischen Forschung und Klinik haben wir die Erkrankungsgruppe der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) herausgegriffen.

Programm:

15:00 Uhr Grußworte     Prof. Dr. J. Dötsch, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Prof. Dr. T. Benzing, ZMMK, Dr. F. Stehr, NCL Stiftung Hamburg

15:20 Uhr Mitochondriale Atmungskettendefekte – ein Prototyp für Neurodegenerative Erkrankungen im Kindesalter
            PD Dr. J.-Chr. von Kleist-Retzow

15:40 Uhr Neuropsychiatrische Phänomene bei Patienten mit Niemann-Pick Typ C
            PD Dr. O. Fricke

16:00 Uhr Klinik und Diagnostik der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen
            Prof. Dr. Dr. R. Steinfeld

16:30 Uhr Kaffeepause

16:50 Uhr Immune cells as pathogenic mediators in models of the Infantile and Juvenile forms of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: a histopathological and behavioural approach    
            Prof. Dr. R. Martini

17:30 Uhr Retinal degeneration and glial activation in mouse models of neuronal ceroid lipofuscinoses
            Prof. Dr. T. Langmann

 

Auch dieses Jahr hat die NCL-Stiftung bei der DGKJ ein Symposium ausgerichtet. Das diesjährige Thema lautete "Neurodegenerative Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters". Kongressort war die Stadthalle Bielefeld (Willy-Brand-Platz 1, 33602 Bielefeld). Über 70 Zuhörer durften wir begrüßen.

 

Die Agenda sah wie folgt aus:

14:00 – 14:20 Uhr  Fortbildungsstrategien im Bereich der Seltenen Erkrankungen am Beispiel der JNCL (Dr. Frank Stehr, NCL-Stiftung, Hamburg)

 

14:20 – 14:40 Uhr Die NCLs und weitere neurodegenerative Erkrankungen der grauen Hirnsubstanz (Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld, Universitätsklinikum Göttingen)

 

14:40 – 15:00 Uhr Klinisches Bild, Diagnose und Langzeittherapie des Morbus Wilson (Dr. med. Guido Engelmann, Universitätsklinikum Heidelberg)

 

15:00 – 15:20 Uhr NBIA, Diagnose und Therapie (Prof. Dr. med. Wolfgang Müller-Felber, Dr. von Haunersche Kinderklinik, München)

 

15:20 – 15:40 Uhr Natürlicher Verlauf der klassischen Leukodystrophien - was wissen wir? (Prof. Dr. med. Ingeborg Krägeloh-Mann, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen)

 

15:40 – 16:00 Uhr Niemann-Pick Typ C (NPC) up-to-date: Neues zur Klinik, Diagnostik und Therapie (Dr. med. Heiko Runz, Institut für Humangenetik, Heidelberg)

 

 

Am 18. September 2010 organisierte die NCL-Stiftung im Rahmen der DGKJ-Jahrestagung in Potsdam ein Symposium über lysosomale Speicherkrankheiten. Als Referenten konnten Prof. Steinfeld (Göttingen), Prof. Beck (Mainz) und Prof. Marquadt (Münster) gewonnen werden. Das Programm sah wie folgt aus:

 

Lysosomale Speichererkrankungen, Sitzung der NCL-Stiftung

Vorsitz: M. Beck (Mainz, D), R. Steinfeld (Göttingen, D)

 

14:30 Forschungsförderung im Bereich der "orphan diseases" am Beispiel der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL), F. Stehr (Hamburg, D) 
  
14:40 Klinik und Diagnostik lysosomaler Speicherkrankheiten mit ZNS-Beteiligung, R. Steinfeld (Göttingen, D) 
  
15:05 Klinik und Diagnostik lysosomaler Speicherkrankheiten ohne ZNS-Beteiligung, T. Marquardt (Münster, D) 
  
15:30 Therapie lysosomaler Speichererkrankungen, M. Beck (Mainz, D)

 

Weitere Informationen finden Sie hier.

 

Am 5. September fand bei der DGKJ 2009 in Mannheim ein NCL-Symposium der NCL-Stiftung statt. Vielen Dank an den wissenschaftlichen Koordinator, Herrn Prof. Böhles, der uns die Ausrichtung ermöglichte.

 Das Programm der NCL-Vortragsreihe finden Sie hier (~25KB).

 

 Eine Zusammenfassung des Symposiums finden Sie hier (~27KB).

 

Auf diesem Kongress war die NCL-Stiftung mit einem Stand vertreten und bot Ärzten Aufklärung und Informationsmaterial an. Zudem konnte die NCL-Stiftung eine Vortragsreihe über die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen initiieren. Die Redner waren Angela Schulz und Alfried Kohlschütter, Hamburg, Stephan Storch, Hamburg und Robert Steinfeld, Göttingen. Über 30 Teilnehmer fanden sich am Sonntag um 11 Uhr im Salon Roselius zu diesen Vorträgen ein.

Dr. Frank Stehr konnte bei einem persönlichen Treffen mit Frau Köhler (die Gattin des Bundespräsidenten), welche die Schirmherrschaft über die ACHSE übernommen hat, kurz die NCL-Stiftung vorstellen. Die ACHSE ist ein Zusammenschluss von Selbsthilfegruppen, in dem Patienten und Angehörige organisiert sind, die von einer der 5000 seltenen Erkrankungen betroffen sind.

 

Die Firmen HEXAL und ratiopharm konnten dafür gewonnen werden, dass ihr Außendienst ehrenamtlich das NCL-Informationsblatt an Kinderärzte persönlich überreicht. Somit wurde weiträumig eine große Zahl an Kinderärzten erreicht.

Dieses Blatt konnte außerdem schon bei zahlreichen Ärztekongressen als kostenlose Kongressbeilage platziert werden, u.a. in Fulda, Tübingen und Berlin.

 

 Hier finden Sie das NCL-Informationsblatt als PDF (~194KB)

 

In der Ausgabe 38. Jg. (2007) Nr. 9 des Ärztejournals "KINDER- UND JUGENDARZT" erschien eine NCL-Fortbildung. Titel: "Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen". Diese Publikation wurde von der NCL-Stiftung auf den Weg gebracht. In der gleichen Ausgabe gab es noch einen separaten Artikel über die Arbeit der NCL-Stiftung.