Die Krankheit NCL

Krankheitsbild          Krankheitsverlauf

NCL ist die Abkürzung für "Neuronale Ceroid Lipofuszinose", eine Stoffwechselkrankheit, die ein zunehmendes Absterben von Nervenzellen zur Folge hat. Es existieren verschiedene Subtypen, die sich im Wesentlichen durch zwei Dinge unterscheiden: erstens das Kindesalter, in dem die Symptome erstmals auftreten, sowie zweitens die Geschwindigkeit, mit der die Krankheit voranschreitet. Allen Krankheiten gemeinsam ist, dass sie zur Zeit unheilbar sind.

Von der juvenilen NCL (jNCL) ist etwa eines von 100.000 Neugeborenen betroffen. Die Krankheit wird durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der rezessiv vererbt wird. Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 16. Der Fehler führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln, da das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Strukturprotein fehlt. Hierdurch kann die Zelle von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden, verdreckt und stirbt ab. Von diesem Defekt sind zunächst die Augen betroffen - die Kinder erblinden - , kurze Zeit später auch das Gehirn.

Neuronale Ceroid Lipofuszinose ist eine neurodegenerative Krankheit. Das bedeutet dass, die Kinder sukzessiv die Fähigkeit verlieren zu sehen, zu gehen und zu handeln. Im Endstadium können schließlich auch die lebenserhaltenden Funktionen nicht mehr aufrechterhalten werden. Die betroffenen Kinder sterben.

 Eine Übersicht über die NCL-Geschichte finden Sie hier als PDF (~36KB)

 

Das Krankheitsbild von NCL

Die Krankheit NCL          Krankheitsverlauf

Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die am häufigsten vorkommenden neurodegenerativen Krankheiten im Kindesalter. Sie werden autosomal rezessiv vererbt. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einer Zerstörung von Neuronen, welches die Erblindung, geistigen Abbau, grobmotorische Störungen, Epilepsie und vorzeitigen Tod zur Folge hat.

Allen Formen der Krankheit NCL gemeinsam ist die Anhäufung von autofluoreszierenden modifizierten Lipoproteinen (Ceroid) in Lysosomen. Durch den Nachweis dieser Ablagerungen erfolgt die Diagnose der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen. Es ist jedoch nicht geklärt, ob die Ablagerungen unmittelbar für das Absterben der Neuronen verantwortlich sind oder ob sie eine Randerscheinung darstellen.
 
 Ein Schema über alle NCL-Formen finden Sie hier als PDF (~22KB)

Die Krankheit juvenile NCL (engl.: Batten Disease) weist eine Inzidenz von 1: 100.000 auf, wobei die ersten Symptome im Alter von 5-8 Jahren auftreten. Bei den verschiedenen Formen der NCL sind unterschiedliche Proteine im lysosomalen Stoffwechsel betroffen. Ursache der juvenilen Form der NCL ist ein Fehler in einem DNA-Abschnitt, der auf Chromosom 16 lokalisiert ist. Der betroffene DNA-Abschnitt (CLN3-Gen) ist bereits identifiziert worden, aber die Funktion des daraus erzeugten Membranproteins konnte bis jetzt noch nicht aufgeklärt werden. 

Von dem Defekt dieses Proteins sind die Lysosomen in den Nervenzellen betroffen.  Deshalb können die Stoffwechselabfälle der Zelle nicht mehr ausreichend abgebaut werden. Die Nervenzelle verdreckt und stirbt ab.

Zu Beginn der NCL Krankheit sind vorallem die Nervenzellen in den empfindlichen Augen betroffen. Das Kind erblindet. Kurze Zeit später werden auch Teile des Gehirns befallen. Dadurch werden Stück für Stück die natürlichen menschlichen Funktionen wie Denken, Handeln und Fühlen immer stärker beeinträchtigt. Im Endstadium der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen können auch die lebenserhaltenden Funktionen nicht mehr aufrecht erhalten werden. Es kommt zum Tod.

 

Bild eines gesunden Gehirns

Größenverhältnis

1:1

Bild eines von NCL geschädigten Gehirns


Stellen Sie sich vor, Ihr Kind wird blind.
Und das ist erst der Anfang.

Die Krankheit NCL               Das Krankheitsbild

Neuronale Ceroid Lipofuszinose ist eine neurodegenerative Krankheit. Trotzdem entwickeln sich die Kinder bei der juvenilen NCL in ihren ersten Lebensjahren ganz normal. Die ersten Zeichen der Krankheit werden meist erst kurz nach der Einschulung mit dem Beginn einer Sehschwäche deutlich. Da es sich um eine Zerstörung der Netzhaut handelt, ist eine Brille zur Korrektur nutzlos. Der Sehverlust schreitet rasch voran und führt im Durchschnitt nach 1 bis 2 Jahren zur vollständigen Erblindung.

Krankheitsverlauf juvenile NCL Etwa im Alter von 8 Jahren fallen meist in der Schule die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus auf. Zunächst zeigt das Kind unerwartet Schwierig- keiten bei abstrakteren Denkleistungen, wie dem Rechnen. Da dem Kind seine NCL Krankheit in zunehmendem Maße bewußt wird, kommt es zu dramatischen Veränderungen der Persönlichkeit. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache des Kindes auffällig. Mit etwa 13 Jahren ist die Fähigkeit zum sprachlichen Austausch oft vollständig verschwunden. Hinzu kommen (ca. mit 10 Jahren) erste Anzeichen des Verlustes der Beweglichkeit.

Das Fortschreiten der juvenilen NCL führt dazu, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen sein wird. Darüber hinaus treten zunehmend Krampfanfälle von unterschiedlicher Häufigkeit und Stärke auf. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten geschwunden sind. Der NCL-Erkrankte verliert jegliche Kontrolle über seine Körperfunktionen (Blase, Darm). Es kommt zu Schluckstörungen, verbunden mit der Unmöglichkeit einer ausreichenden Versorgung mit Flüssigkeit und Nahrung. Dann tritt der Tod durch Austrocknung oder Atemlähmung ein.