Die Krankheit NCL
Krankheitsbild Krankheitsverlauf
Eine Übersicht über die NCL-Geschichte finden Sie hier als PDF (~36KB)
Das Krankheitsbild von NCL
Die Krankheit NCL Krankheitsverlauf
Die Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen (NCL) sind die am häufigsten vorkommenden neurodegenerativen Krankheiten im Kindesalter. Sie werden autosomal rezessiv vererbt. Bei betroffenen Kindern kommt es zu einer Zerstörung von Neuronen, welches die Erblindung, geistigen Abbau, grobmotorische Störungen, Epilepsie und vorzeitigen Tod zur Folge hat.
Ein Schema über alle NCL-Formen finden Sie hier als PDF (~22KB)Die Krankheit juvenile NCL (engl.: Batten Disease) weist eine Inzidenz von 1: 100.000 auf, wobei die ersten Symptome im Alter von 5-8 Jahren auftreten. Bei den verschiedenen Formen der NCL sind unterschiedliche Proteine im lysosomalen Stoffwechsel betroffen. Ursache der juvenilen Form der NCL ist ein Fehler in einem DNA-Abschnitt, der auf Chromosom 16 lokalisiert ist. Der betroffene DNA-Abschnitt (CLN3-Gen) ist bereits identifiziert worden, aber die Funktion des daraus erzeugten Membranproteins konnte bis jetzt noch nicht aufgeklärt werden.
Von dem Defekt dieses Proteins sind die Lysosomen in den Nervenzellen betroffen. Deshalb können die Stoffwechselabfälle der Zelle nicht mehr ausreichend abgebaut werden. Die Nervenzelle verdreckt und stirbt ab.
Zu Beginn der NCL Krankheit sind vorallem die Nervenzellen in den empfindlichen Augen betroffen. Das Kind erblindet. Kurze Zeit später werden auch Teile des Gehirns befallen. Dadurch werden Stück für Stück die natürlichen menschlichen Funktionen wie Denken, Handeln und Fühlen immer stärker beeinträchtigt. Im Endstadium der Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen können auch die lebenserhaltenden Funktionen nicht mehr aufrecht erhalten werden. Es kommt zum Tod.
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Größenverhältnis 1:1 |
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Stellen Sie sich vor, Ihr Kind wird blind.
Und das ist erst der Anfang.
Neuronale Ceroid Lipofuszinose ist eine neurodegenerative Krankheit. Trotzdem entwickeln sich die Kinder bei der juvenilen NCL in ihren ersten Lebensjahren ganz normal. Die ersten Zeichen der Krankheit werden meist erst kurz nach der Einschulung mit dem Beginn einer Sehschwäche deutlich. Da es sich um eine Zerstörung der Netzhaut handelt, ist eine Brille zur Korrektur nutzlos. Der Sehverlust schreitet rasch voran und führt im Durchschnitt nach 1 bis 2 Jahren zur vollständigen Erblindung.
Etwa im Alter von 8 Jahren fallen meist in der Schule die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus auf. Zunächst zeigt das Kind unerwartet Schwierig- keiten bei abstrakteren Denkleistungen, wie dem Rechnen. Da dem Kind seine NCL Krankheit in zunehmendem Maße bewußt wird, kommt es zu dramatischen Veränderungen der Persönlichkeit. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache des Kindes auffällig. Mit etwa 13 Jahren ist die Fähigkeit zum sprachlichen Austausch oft vollständig verschwunden. Hinzu kommen (ca. mit 10 Jahren) erste Anzeichen des Verlustes der Beweglichkeit.Das Fortschreiten der juvenilen NCL führt dazu, dass das Kind auf den Rollstuhl angewiesen sein wird. Darüber hinaus treten zunehmend Krampfanfälle von unterschiedlicher Häufigkeit und Stärke auf. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten geschwunden sind. Der NCL-Erkrankte verliert jegliche Kontrolle über seine Körperfunktionen (Blase, Darm). Es kommt zu Schluckstörungen, verbunden mit der Unmöglichkeit einer ausreichenden Versorgung mit Flüssigkeit und Nahrung. Dann tritt der Tod durch Austrocknung oder Atemlähmung ein.
