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Kinderdemenz NCL

NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid Lipofuszinose, eine Stoffwechselkrankheit, die das zunehmende Absterben von Nervenzellen zur Folge hat. NCL ist die häufigste Form von Kinderdemenz. Die Zerstörung der Neuronen führt bei den Betroffenen zu Erblindung, geistigem Abbau, motorischen Störungen, Epilepsie und einem vorzeitigen Tod.

 

Für die rund 700 NCL-Kinder in Deutschland bedeutet das, sukzessiv die Fähigkeit zu verlieren, zu denken und zu handeln. Im Endstadium können schließlich auch die lebenserhaltenden Funktionen nicht mehr aufrechterhalten werden.

 

Die Kinderdemenz NCL tritt je nach Gendefekt in verschiedenen Formen in Erscheinung. Unsere Stiftung beschäftigt sich hauptsächlich mit der juvenilen Form (jNCL), welche am häufigsten auftritt.

 

Hier finden Sie Informationen über Formen | Ursache | Auftreten und Krankheitsverlauf | Diagnostik

 

Formen

Bei den Neuronalen Ceroid Lipofuszinosen ist eines von 14 unterschiedlichen NCL-Genen mutiert. Daher existieren verschiedene Subtypen von NCL. Diese unterscheiden sich im Wesentlichen im Alter, in dem die Symptome erstmals auftreten und in der Geschwindigkeit, mit der die Krankheit voranschreitet. Bei den meisten Formen treten die ersten Symptome im Kindesalter auf, doch auch Erwachsene können betroffen sein. Alle NCL-Formen des Kindes- und Jugendalters werden autosomal rezessiv vererbt. Bei der adulten NCL kann auch eine dominate Vererbung auftreten. Allen Krankheitsformen ist jedoch gemein, dass sie derzeit unheilbar sind.

 

Die häufigsten NCL-Formen in Deutschland

NCL-Form                      

Krankheits-beginn

Symptome

betroffenes Gen

Infantile (INCL)

6-24 Monate

Stillstand und nachfolgend Rückschritte der psychomotorischen Entwicklung, Muskelhypotonie, später Epilepsie, Atrophie (Rückgang) des Gehirngewebes

CLN1

Spät-infantile (LINCL)

2-4 Jahre

Krämpfe und Ataxie (Störung der Bewegungskoordination), später Gehirn-Atrophie und Demenz

CLN2

Juvenile (JNCL)

5-10 Jahre

Verlust der Sehfähigkeit, Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten, Epilepsie, Demenz

CLN3

 

Eine Auflistung des genetischen Spektrums aller NCL-Formen finden Sie hier.

 

Ursache

JNCL wird durch einen Fehler im Erbmaterial verursacht, der rezessiv vererbt wird. Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 16. Die Genmutation führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln, da das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein defekt ist. Hierdurch kann die Zelle von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden, verdreckt und stirbt ab. Von diesem Defekt sind zunächst die Augen betroffen - die Kinder erblinden - und kurze Zeit später auch das Gehirn.

 

 Weitere Informationen zu dem defekten Protein Cln3 finden sie hier.

 

 

Auftreten und Krankheitsverlauf

In ihren ersten Lebensjahren entwickeln sich Kinder mit jNCL ganz normal. Die ersten Anzeichen werden meist im Einschulungsalter mit einer beginnenden Sehschwäche deutlich. Gegen die Zerstörung der Netzhaut ist eine Brille nutzlos. Der Sehverlust schreitet rasch voran und führt im Durchschnitt nach 1 bis 2 Jahren zur vollständigen Erblindung.

 

Etwa im Alter von 8 Jahren fallen in der Schule die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus auf. Zunächst zeigt das Kind unerwartet Schwierigkeiten bei abstrakteren Denkleistungen, wie dem Rechnen. Da die Kinder den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es zu dramatischen Veränderungen der Persönlichkeit.

 

Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache des Kindes auffällig. Mit etwa 13 Jahren ist die Fähigkeit zum sprachlichen Austausch oft vollständig verschwunden. Hinzu kommen (mit ca. 10 Jahren) erste Anzeichen des Beweglichkeitsverlusts. Das Fortschreiten der juvenilen NCL führt dazu, dass das Kind bald auf den Rollstuhl angewiesen ist. Ein weiteres Krankheitssymptom ist die Epilepsie, die mit etwa 10 Jahren einsetzt. Die Krampfanfälle treten von unterschiedlicher Häufigkeit und Stärke zunehmend auf. Zudem kann es zu kardiologischen Problemen kommen. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten abgebaut sind. Der NCL-Patient verliert jegliche Kontrolle über seine Körperfunktionen (Blase, Darm). Es kommt zu Schluckstörungen, die Versorgung mit ausreichend Flüssigkeit und Nahrung ist nicht mehr gewährleistet. Der Tod tritt durch Austrocknung oder Atemlähmung ein.

 

Von der juvenilen NCL (jNCL) ist etwa eines von 100.000 Neugeborenen betroffen. Derzeit gibt es in Deutschland rund 700 NCL-Kinder, weltweit sind es ca. 70.000.

 

Ihr Ansprechpartner

Dr. Frank Stehr

Dr. Frank Stehr

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