NCL-Startseite - Kinderdemenz NCL

Weitere Kinderdemenzen

Neben NCL gibt es eine Reihe weiterer Erkrankungen, die zu den Kinderdemenzen gezählt werden können. Kinderdemenz ist kein einheitliches klinisches Bild, sondern tritt vielmehr bei einigen Krankheiten als Hauptsymptom oder Begleiterscheinung auf. Meist handelt es sich hierbei um seltene erbliche Erkrankungen, denen Mutationen in einem oder mehreren Genen zugrunde liegen. Demenzsymptome treten häufig bei zwei Gruppen von Erkankungen auf, den Leukodystrophien und den lysosmalen Speicherkrankheiten.

 

In der nachfolgender Tabelle sind einige Kinderkrankheiten mit demenziellem Verlauf aufgeführt.

 

Krankheit (Synonym)

Krankheitsbeginn

Symptome

betroffene Gene

Erbgang

Niemann-Pick-Syndrom Type C


sehr variabel: zwischen den ersten Lebensmonaten und dem 50. Lebensjahr

 

Lernschwierigkeiten, Gedächtnisschwäche,

Lähmung der vertikalen Augenbewegung, verminderte Muskelspannung, moderate Vergrößerung von Milz und Leber, Verwirrung, Demenz

NPC1 (bei 95% der Erkrankten)

 

NPC2 (bei 4% der Erkrankten)

autosomal-rezessiv

 

Adrenoleukodystrophie (Addison-Schilder-Syndrom)

7. – 12. Lebensjahr

Verlust der Sprache und des Sehvermögens, Krampfanfälle, Rückgang der motorischen Fähigkeiten, Persönlichkeitsveränderungen, Inkontinenz, im Endstadium Demenz


ABCD1

X-chromosomal- rezessiv

Aicardi-Goutières-Syndrom (Basalganglien-Enzephalopathie)

in den ersten Lebenstagen bis -monaten

Fütterprobleme, Schreckhaftigkeit, ruckartige Augenbewegungen, leichte Fieberschübe, Epilepsie, Verlust geistiger und motorischer Fähigkeiten

TREX1

RNaseH2A RNaseH2B RNaseH2C

SAMHD1

autosomal-rezessiv

Sanfilippo-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ 3)

2. – 6. Lebensjahr


Verhaltensauffälligkeiten (überaktives und aggressives Verhalten, Schlafstörungen),  vergröberte Gesichtszüge, Sprachverlust, Lähmungen, epileptische Anfälle, Verlust geistiger und motorischer Fähigkeiten

MPS IIIA

MPS IIIB

MPS IIIC

MPS IIID

autosomal-rezessiv
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

kongenitale Form: kurz nach der Geburt

 

klassische Form:

1. Lebensjahr

ruckartige Augenbewegungen, Ataxie, spastische Tetraparese, Muskelhypotonie und allgemeine Schlaffheit,  Verlust geistiger Fähigkeiten PLP1
X-chromosomal-rezessiv

Tay-Sachs-Krankheit

Infantile Form:

2. – 6. Lebensjahr

 

Juvenile Form:

3. – 6. Lebensmonat

 

Bewegungsstörung, Verlust geistiger Fähigkeiten 

 

Geräuschempfindlichkeit mit Schreckreaktionen, Sehschwäche

HEXA

autosomal-rezessiv

 

Juvenile Huntington Erkrankung

vor dem 20. Lebensjahr

häufig Parkinson-ähnliche Symptome, Verhaltensstörungen, Lernschwierigkeiten, dystone Bewegungsstörung, rascher geistiger Abbau, Versteifung (Rigidität), häufig Epilepsie

HTT

autosomal-dominant

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Dr. Frank Stehr

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