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Diagnostik

Bis zur Feststellung der NCL kommt es häufig zu Fehldiagnosen. NCL-Fälle sind weltweit bekannt, in einigen Ländern werden weitere Fälle vermutet, die Diagnostik ist aber noch nicht vorhanden. Die Früherkennung von NCL ermöglicht es den Familien, sich auf den tödlichen Krankheitsverlauf vorzubereiten. Auch für die weitere Familienplanung ist das Wissen um die mögliche Weitervererbung des DNA-Fehlers zu bedenken.

Bestimmte NCL-Formen lassen sich über einen einfachen Enzymtest nachweisen. Weitere Hinweise können über einen Blutausstrich (Vakuolen in Lymphozyten) erlangt werden. Bei sehr seltenen Formen wird auch das Elektronenmikroskop eingesetzt. Die endgültige Diagnose erfolgt über den Nachweis der Mutation auf DNA-Ebene mittels spezifischer PCR-Reaktionen. Nähere Details finden Sie hier.

Übersicht zur diagnostischen Strategie bei Verdacht auf NCL: Zunächst ist zwischen einem Erkrankungsbeginn im Neugeborenenalter, im Kleinkindalter und einem Beginn im Schulalter zu unterscheiden. Quelle: http://ncl-netz.de/diagnostik.htm

 

Kingsmore Präventions-Chip


Zudem hat die befreundete Stiftung „Beyond Batten Disease Foundation“ einen Diagnostik-Chip auf den Weg gebracht, der die Trägerschaften verschiedener schwerwiegender autosomal-rezessiv-vererbter Krankheiten aufklären soll. Denn jeder Mensch besitzt eine gewisse Anzahl dieser Gendefekte in einem Allel. Der Gentest kann schon vor einer Zeugung Anlagen für fast 600 schwere Erbkrankheiten detektieren. Paare mit Kinderwunsch könnten somit erfahren, ob auch ihr Nachwuchs davon betroffen sein könnte.

Im Januar 2011 hatten die Forscher um Stephen Kingsmore den Chip im Fachmagazin Science Translational Medicine veröffentlicht. Der Kingsmore-Diagnostik-Chip befindet sich dezeit in der klinischen Testphase. Die Untersuchungen auf eine rezessive Anlageträgerschaft (wie sie bei NCL vorliegt) sind im Sinne des Gendiagnostik-Gesetzes prädiktive genetische Maßnahmen und sind daher unter den Gesetzesvorgaben anzuwenden. Denn es ergeben sich medizinische und ethische Fragen und Kontroversen. Aufgrund der anhaltenden Debatte über die Präimplantationsdiagnostik (PID) erhält dieser Chip noch mehr Brisanz. Über das Forschungsprojekt berichtete auch die FAZ in einer Sonntagsausgabe unter dem Titel „Meine Gene, deine Gene“. Den Artikel finden Sie hier.

 

Wollen Sie mehr über den Kingsmore Präventions-Chip erfahren? Hier erhalten Sie weiterführende Informationen.


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Dr. Frank Stehr

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