Die Krankheit


Der Krankheitsverlauf

Zunächst entwickeln sich bei der juvenilen NCL die betroffenen Kinder ganz normal. Die ersten Anzeichen werden meist im Einschulungsalter mit einer Sehschwäche deutlich. Nach ein bis drei Jahren führt diese zur raschen Erblindung.

 

Etwa im Alter von acht Jahren beginnt ein geistiger Abbau (Demenz). Die Kinder verlernen bereits Erlerntes wie Rechnen und Schreiben. Da sie den Krankheitsverlauf bewusst miterleben, kommt es zu Persönlichkeitsveränderungen. Ab dem 11. Lebensjahr wird die Aussprache auffällig, 2 Jahre später ist die Fähigkeit zu Sprechen oft vollständig verschwunden. Hinzu kommt ein Beweglichkeitsverlust, der mit Fortschreiten der Krankheit dazu führt, dass das Kind bald auf den Rollstuhl angewiesen ist. Ein weiteres Symptom ist die Epilepsie. Zudem kann es zu kardiologischen Problemen kommen. Noch vor dem 20. Lebensjahr hat die Krankheit ein Stadium erreicht, in dem fast alle Fähigkeiten verloren gegangen sind.

 

Der NCL-Patient verliert die Kontrolle über seine Körperfunktionen, muss künstlich ernährt werden und ist ein 24-Stunden Pflegefall. Im Alter von 20 bis 30 Jahren versterben die NCL-Patienten, meist durch Austrocknung oder Atemlähmung. In Deutschland leiden rund 700 Kinder an NCL, weltweit geht man von 70.000 NCL-Betroffenen aus.

NCL-Patient Marvin
NCL-Patient Marvin
Verlauf von NCL
Verlauf von NCL

Ursachen

Die juvenile Neuronale Ceroid Lipofuszinose (JNCL) ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Genmutation auf Chromosom 16 verursacht und rezessiv vererbt wird. Ein Fehler im Erbmaterial führt dazu, dass sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen ansammeln. Das für den natürlichen Stoffwechsel erforderliche Protein, das sogenannte CLN3-Protein, ist bei NCL defekt. Das Lysosom, der Recyclinghof der Zelle, funktioniert nicht mehr einwandfrei. Hierdurch kann die Zelle von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden, verdreckt und stirbt ab. Zunächst sind die Augen betroffen - die Kinder erblinden - und kurze Zeit später das gesamte Gehirn.


NCL-Formen

NCL unterteilt sich in 13 verschiedene Formen, bei denen der Fehler jeweils in einem anderen Gen liegt. Bei allen treten folgende Symptome auf: Erblindung, Demenz, motorische Probleme und Epilepsie. Jedoch ist die Reihenfolge, das Alter in dem die Symptome auftreten und das Voranschreiten der Erkrankung unterschiedlich. Alle NCL-Formen des Kindes- und Jugendalters werden autosomal rezessiv vererbt. Die häufigsten NCL-Formen in Deutschland sind die infantile Form (CLN1, Beginn mit 6-24 Monaten), die spät-infantile (CLN2, Beginn mit 2-4 Jahren) und die juvenile NCL (CLN3, Beginn mit 5-10 Jahren).

 

Allen Krankheitsformen ist gemein, dass sie derzeit unheilbar sind. Da jeweils verschiedene Gene betroffen sind, kann leider nicht ein Medikament für alle Formen entwickelt werden. Die Stiftung fokussiert sich auf die Erforschung der juvenilen NCL. Bei CLN2 ist gerade eine Enymtherapie am Universitätskrankenhaus Eppendorf in Hamburg zugelassen worden, die recht erfolgversprechend scheint.

DNA-Strang
DNA-Strang

Diagnostik

Im Schnitt dauert es nach dem Auftreten der ersten Symptome mindestens zwei bis vier Jahre, bis die Eltern Gewissheit haben, an welcher Krankheit ihr Kind leidet. Bis dahin haben sie eine kräftezehrende Ärzteodyssee hinter sich. Daher ist es äußerst wichtig, Augen- und Kinderärzte zu informieren, um die Rate an Fehldiagnosen zu reduzieren. Alle NCL-Formen sind genetisch bedingt. Bisher kennt man 13 verschiedene NCL-Gene. Ein Gentest kann Gewissheit bringen, ob eine krankheitsauslösende Mutation im jeweiligen NCL-Gen vorliegt. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns, wir stellen den Kontakt zu medizinischen NCL-Experten her. Weitere Informationen für Ärzte finden Sie hier.

Verbreitung von NCL
Verbreitung von NCL