neugeborenen-screening für cln2

Neugeborenen-Screening für CLN2: Früherkennung als Schlüssel zur Therapie

Die Früherkennung der CLN2-Erkrankungen ist Ziel eines neuen Pilotprojekts am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE). Projektleiter:in ist Prof. Angela Schulz, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKE, und Dr. Frank Stehr, Vorstand unserer NCL-Stiftung.

Zum Hintergrund: Studien haben gezeigt, dass die Behandlung der CLN2-Erkrankung mittels Enzymersatztherapie möglichst frühzeitig erfolgen sollte, da sie zu diesem Zeitpunkt den Krankheitsbeginn signifikant verzögern, den Verlauf verlangsamen und potenziell sogar ein Fortschreiten der Erkrankung aufhalten kann.

Da die Diagnose jedoch meist erst lange nach den ersten Symptomen gestellt wird und damit zu spät für einen optimalen Therapiebeginn, startet am UKE nun ein Programm zum Neugeborenen-Screening als Pilotprojekt.

Neben CLN2 steht auch CLN3 im Fokus: Forschende wollen geeignete Biomarker identifizieren, die künftig helfen sollen, neue therapeutische Ansätze besser zu bewerten.

Zur Umsetzung des Projekts wird ein spezielles Tandem-Massenspektrometer angeschafft. Grundlage der CLN2-Diagnostik ist eine neu entwickelte Methode zur Messung der TPP1-Enzymaktivität, basierend auf derselben Trockenblutprobe, die bereits im regulären Neugeborenen-Screening verwendet wird.

Ein besonderer Dank gilt der Initiative ❤️Bild hilft e.V. „Ein Herz für Kinder", die dieses zukunftsweisende Projekt fördert und so dazu beiträgt, Kindern mit CLN2 einen früheren Zugang zu lebensverändernder Therapie zu ermöglichen.

22/10/2025