Leben mit NCL


Jedes Kind hat seine eigene Geschichte. Erfahren Sie hier mehr über Finn, Ruby, Marvin und das Leben mit NCL.

Marvin

Marvin ist ein sehr fröhliches Kind. Er genießt sein Leben. Er nutzt jede freie Minute, um mit seinem Tandemfahrrad zu fahren. Marvin ist 15 Jahre alt und lebt mit seiner älteren Schwester und seinen Eltern auf einem Bauernhof in Niedersachsen. Aber manchmal ist er traurig, weil er nichts mehr sieht, nicht mehr gut spricht und Dinge vergisst. Marvin hat NCL.

Die Sehbeschwerden fingen in der ersten Klasse an, woraufhin er eine Brille bekam. Aber es wurde nicht besser und Marvin verlor die Lust, zur Schule zu gehen. Er wiederholte die Klasse, doch die Schwierigkeiten in der Schule nahmen zu. Durch zunehmende Sprachprobleme war es nicht leicht für ihn, Freundschaften zu knüpfen. Alle Therapien, wie Augentropfen, ein Bildschirmlesegerät oder ein Tafelsehgerät halfen Marvin nicht, in der Schule mitzukommen.

Mit 9 Jahren nahmen Ärzte weitere Untersuchungen vor. Ein Neuropädiater äußerte zum ersten Mal den Verdacht auf NCL. Die Eltern willigten in eine genetische Untersuchung ein, wollten aber trotzdem den Gedanken noch nicht wahrhaben. 4 Monate später gab es dann die schreckliche Gewissheit, dass ihr Sohn NCL hat. Zuhause erzählten sie Marvin nur, dass in seinem Gehirn etwas nicht stimmt. Marvin fragte nie weiter nach. So niederschmetternd die Diagnose war, die Eltern waren erleichtert, endlich zu wissen, was ihrem Sohn solche Probleme bereitete.

 

Um mit den Schwierigkeiten der Krankheit umgehen zu können, setzten sich die Kohlweys nur noch ganz kleine Ziele.

Marvin mit seiner Mutter
Marvin mit seiner Mutter

 „Die epileptischen Anfälle sind das schlimmste Stadium der Krankheit“ - sagt seine Mutter Sabine. Einmal im Jahr fährt sie nach Hamburg und lässt die Veränderungen zu klinischen Zwecken dokumentieren.

 

Sabine hofft, dass es irgendwann etwas gibt, um diese Krankheit zu heilen, auch wenn sie weiß, dass ihrem Sohn wahrscheinlich nicht mehr geholfen werden kann. Aber Marvin kümmert sich nicht darum, er lebt für den Moment.

 

Das Magazin Christmon berichteteim Dezember 2014 in einem Artikel über Marvins Schicksal.


Ruby

Ruby ist 17 Jahre alt und auf den ersten Blick wie alle anderen Mädchen in ihrem Alter. Doch sie kann nichts mehr sehen, hat Schwierigkeiten, sich zu konzentrieren und leidet an epileptischen Anfällen. Die Diagnose: juvenile NCL.

Ruby war ein gesundes Kind - bis ihre Mutter Lilly in der Grundschule bemerkte, dass sie nicht richtig mit dem Lernstoff hinterher kam. Lilly machte sich noch keine Sorgen, sondern dachte, Ruby wäre an dieser Schule überfordert. Ruby wechselte die Schule. Doch auch dort wurden die Probleme nicht besser. Mit acht Jahren kamen Sehbeschwerden hinzu und auch die Brille half nicht. Weitere Untersuchungen standen auf dem Wochenplan und der Ärztemarathon begann. Die augendiagnostischen Untersuchungen waren aber teilweise so anstrengend für Ruby, dass sie erstmal abgebrochen werden mussten. Einer der Ärzte aus Berlin schickte die Familie dann nach Hamburg, wo der traurige Verdacht auf NCL bestätigt wurde.

Trotz der schrecklichen Diagnose blieb Rubys Mutter stark für ihre Tochter. Und auch Ruby ließ sich nicht aufhalten. Die Grundschulzeit verbrachte sie auf einer Schule für Sehbehinderte und versuchte u.a., die Blindenschrift zu erlernen. Die zunehmenden Konzentrations-störungen stellten aber auch hierbei ein Problem dar. Aus dem Ansatz des strukturiert angewandten/ganzheitlichen Lernens heraus schickte ihre Mutter Ruby auf eine heilpädagogische Waldorfschule. Dort fühlt sie sich jetzt sehr wohl und hat besonders großen Spaß beim Werken und Gartenbau.

 

NCL-Patientin Ruby
NCL-Patientin Ruby

Einmal pro Woche geht Ruby Schwimmen - aber sie würde gern noch mehr machen. Vor vier Jahren begannen die epileptischen Anfälle, bei ihr, ein typisches Symptom von NCL. Lilly verbringt viel Zeit mit ihrer Tochter und versucht, ihr das Leben so schön wie möglich zu gestalten.

Anlässlich des HanseMerkur Preises für Kinderschutz wurde 2017 ein kurzer Film über Ruby und Ihre Mutter produziert.


Finn und Nina

Familie Pilgram wurde gleich doppelt vom Schicksal getroffen: Bei zweien ihrer drei Kinder, Finn und Nina, wurde die Diagnose NCL gestellt. Die Familie blieb trotzdem stark: „Man muss die Zeit einfach nutzen“.


Deshalb waren an Ninas 19. Geburtstag alle zusammen in der Karibik, wo Finn und Nina eine Delfin-Therapie machten. Finn ist heute 24 Jahre alt, kann kaum noch sprechen, ist vollkommen blind und kämpft mit einer zunehmenden Demenz. Vor 2 Jahren war die Familie in Norwegen, da war das Angeln noch ganz akut und eine der besten Beruhigungsmöglichkeiten. Letztes Jahr ging es nach Finnland. Dort ist Finn an einem guten Tag noch einen 2,4km langen Trail mitgewandert. Finn mag Musik und hat schon so manches Festival besucht.  Die schönen Momente hält sich die Familie fest und genießt sie in vollen Zügen. Leider werden diese aber immer seltener.

 

Bei Nina wurde mit 8 Jahren eine Retinis Pigmentosa (zur Erblindung führende Tunnelsicht) diagnostiziert. Die Diagnose NCL kam erst 4 Jahre später, als zu der  Blindheit und anderen Auffälligkeiten epileptische Anfälle kamen. Dies ist nicht selten bei NCL. Mit 19 Jahren erlitt Nina einen Status Epileptikus. Eine Magensonde musste geelgt werden, um die Flüssigkeits- und Nahrungsaufnahme zu sichern. Es folgten Lungenentzündungen, so dass sich ihr gesundheitlicher Zustand rapide verschlechterte.

Nina bei der Delfin-Therapie
Nina bei der Delfin-Therapie

Mobilität und Sprachvermögen gingen verloren. Da Nina die Sondennahrung nicht vertrug, begannen ihre Eltern, das normale Essen einfach zu pürieren und dies bekam ihr bis kurz vor ihrem Tod mit 26 Jahren sehr gut!

 

Der Spiegel (Nr. 24, Juni 2015) berichtet ausführlich über Finns Familie und das Leben mit der Krankheit NCL.