Advances in ncl research: Global perspectives after 200 years
Anlässlich des 200. Jahrestages der Erstbeschreibung von NCL startet die NCL-Stiftung eine Webinarreihe, die den aktuellen Stand der Forschung zu CLN3, eine der häufigsten Formen von NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) beleuchtet.
In dieser Reihe präsentieren internationale Expert*innen verschiedener Fachbereiche aktuelle wissenschaftliche Erkenntnisse und diskutieren neue klinische Perspektiven diesem Forschungsfeld. Ergänzend berichten ein betroffenes Elternteil und Vertreter*innen gemeinnütziger NCL-Organisationen über ihre Erfahrungen und Perspektiven im Zusammenhang mit CLN3.
Die Reihe richtet sich in erster Linie an Forschende, insbesondere an Wissenschaftler*innen in frühen Karrierephasen, und soll den Einstieg in das Themenfeld erleichtern sowie den internationalen Austausch innerhalb der NCL-Forschungsgemeinschaft fördern.
Ein großes Dankeschön an unsere Unterstützer: Böttcher Stiftung, DATEV, Marion und Eggert Schlüter Stiftung, Staack Pooltankstellen
Understanding the Fundamentals of CLN3 Juvenile Batten Disease and Finding new Ways to Treat #1
Den Auftakt macht unser Forschungsleiter Dr. Herman van der Putten mit seinem Vortrag: “Understanding the Fundamentals of CLN3 Juvenile Batten Disease and Finding New Ways to Treat”. Er gibt einen Überblick über die Grundlagen der NCL-Erkrankungen mit besonderem Fokus auf CLN3 und stellt neue Erkenntnisse aus der Forschung vor.
Combining High Content Imaging with Repurposing Approaches to Tackle LSDs #2
Prof. Diego Medina, Leiter der High-Content-Screening-Einrichtung am Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), erforscht krankheitsrelevante Mechanismen bei lysosomalen Speicherkrankheiten. Dieses Webinar gibt einen Einblick in seine aktuelle Forschung. Sein Team wies nach, dass bei CLN3-Defizienz das Molekül Gb3 in den Lysosomen akkumuliert. In einem nächsten Schritt screenten sie klinisch zugelassene Wirkstoffe auf ihr therapeutisches Potenzial – mit Tamoxifen als vielversprechenden Kandidaten.
CLN3 Disease Disrupts Functional Neuronal Networks #3
In diesem Webinar stellt Rebecca Ahrens-Nicklas, Ärztin und stellvertretende Forschungsleiterin der Abteilung für Humangenetik am Children’s Hospital of Philadelphia, ihre Forschung zur CLN3-Krankheit mit besonderem Fokus auf neuronale Netzwerke vor.
Mithilfe von CLN3-Modellsystemen konnte ihre Arbeitsgruppe zeigen, dass es Veränderungen in der neuronalen Erregbarkeit auf Netzwerkebene im zentralen Nervensystem gibt. Diese Veränderungen treten bereits sehr früh nach der Geburt auf – noch bevor sich messbare Ablagerungen von Speichermaterial nachweisen lassen. Besonders spannend: Eine sehr frühe Korrektur mittels AAV-Gentherapie konnte diese funktionellen Veränderungen verbessern, unabhängig von der Speicheransammlung.
CLN3 Disease: Clinical Mangement & Guidelines #3
In diesem Webinar gibt Prof. Angela Schulz, Kinderneurologin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE), einen umfassenden Überblick über das klinische Management der CLN3-Erkrankung (Batten Disease).
Nach den bisherigen Videos der Reihe, die sich schwerpunktmäßig mit molekularen Grundlagen und Grundlagenforschung befasst haben, beleuchtet dieses Video erstmals die klinische Perspektive. Prof. Schulz erläutert, welche Symptome und Beschwerden bei CLN3 zentral sind und welche Medikamente und Maßnahmen sich für deren Behandlung am besten eignen. Das Video bietet damit einen strukturierten, praxisnahen Einblick in die Versorgung von Menschen mit CLN3.
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